一文读懂地中海贫血防治重点

今天是“世界地贫日”，尽职的小编又来给大家科普地贫防控小知识啦。

什么是地贫？

地贫也叫做地中海贫血，是遗传性贫血的一种,它是由于编码血红蛋白的基因出现异常，不能产生正常的血红蛋白而导致的遗传性贫血。根据血红蛋白肽链合成障碍的类型分为α-地贫和β-地贫等四种类型。正常人的红细胞寿命为天，而地中海贫血患者的红细胞寿命很短，有的不到一个月就破坏。

地中海贫血有什么危害？

地中海贫血分为轻、中、重型。

01

轻型

也就是地贫基因携带者，无症状或轻度贫血，一般不需治疗。

02

中间型

通常有长期溶血、贫血，一般情况下可以不输血，也有可能逐渐加重出现输血依赖。

03

重型

1.重型α地中海贫血又叫巴氏（Barts）胎儿水肿综合征，往往是死胎，或者婴儿出生不久就死亡。

2.重型β地中海贫血患者出生3至6个月后，就表现出贫血症状和溶血性黄疸，如果不进行治疗往往由于贫血、心衰在5岁以前死亡。能够活下来的这些孩子，往往都是发育迟缓、身材矮小、腹部肿胀、骨骼变形、地中海贫血特殊面容（颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平）。进行输血治疗的患儿，可以维持正常的生长发育，但长期大量输血致使机体铁负荷增加，如不同时加用除铁治疗，患者一般在20岁以前并发含铁血黄素沉着症而死亡。

地贫的遗传方式

地贫的遗传方式为常染色体隐性遗传

主要有以下几个典型特点：

如果父母双方都是地贫基因携带者，其子女有四分之一的几率是重型地贫患儿，二分之一的几率是地贫基因携带者（轻型地贫），四分之一的几率是正常者。

如果父母双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女有二分之一的几率是正常小孩，二分之一的几率是基因携带者（轻型地贫）。

婚前检查、孕前检查、产前检查是阻断重型地贫儿“三部曲”。

新婚夫妇双方应在婚前、孕前进行地贫筛查，如果孕前没有检测，应在女方怀孕后及早做筛查，女方有地贫基因携带则配偶也需进行地贫基因检测。一旦检测结果为双方携带同一致病基因，需进一步进行产前诊断确定胎儿的基因；若确定为重度地贫患儿，需采取干预措施，若为轻中度地贫，需要在医生的建议下排除风险，方可正常安胎。

地贫基因筛查是预防的有效手段

通过地贫基因检测，在分子水平明确受检者地贫基因携带情况下，能及早发现中重度地贫患儿出生的可能性，提供科学的婚育指导、遗传咨询和干预措施，减少悲剧的发生，实现优生优育。

地贫基因检测是抽血检测，不需要空腹，适宜人群包括婚前、孕前、孕妇、儿童等。符合条件的新婚和计划怀孕夫妇及孕期夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测和产前诊断等服务。

为避免错过产前诊断时间，孕妈妈越早越有检测意义！

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