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重视产前筛查宝宝健康的小船绝不会说翻就

来源：孕期贫血时间：2022-7-13

?跟着小编来了解下吧?唐氏综合症

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是指21号染色体由正常的2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。唐氏综合症患者智力严重低下，携带多系统并发症，生活完全不能自理，并且终生无法治愈。

★何时进行唐氏筛查？准妈妈在孕早期（9-13+6周）到医院进行唐氏综合征Ⅰ期筛查，结合胎儿在孕11-13+6周测量颈部帮透明带厚度(推荐)；或在孕中期（16-20+6周）进行唐氏综合征Ⅱ期筛查。

★筛查为高风险怎么办？如果筛查结果为高风险，医院产前诊断中心进行遗传咨询和相关诊断，抽取羊水（或脐血）进行染色体分析，以明确胎儿是否患有先天性遗传疾病。

★产前诊断是否会对胎儿造成损伤？准妈妈们不用担心。抽羊水或脐血都是在超声指导下进行的，风险相对是较小的。

地中海贫血孕期筛查

地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性溶血型贫血。广东是高发区之一，据统计，中山地区发生率近10％。地贫按受累基因的种类分成不同的类型，其中常见的两种类型是α和β地贫。

★怎样进行地中海贫血筛查？血常规及血红蛋白电泳检测是地中海贫血筛查的第一道关，如果准妈妈血常规及电泳筛查的相关指标出现异常，就要与准爸爸一同来产前诊断中心进行地中海贫血的基因确诊。

★如夫妻双方是地贫携带者，对胎儿可能有什么影响？如果夫妻双方是同一种轻型地贫携带者，则其子女有1/4机会是重型地贫。重型α地贫多在胎儿期、刚出生时或生后死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，又称为“水肿胎儿综合征”，此型地贫会引起孕妇分娩时产后出血，甚至危及生命安全。

★如何避免生育重型地贫子女？如果准父母均为同类型地中海贫血基因携带者，就要抽取羊水或脐血来检测胎儿有无地中海贫血，若胎儿为重型地中海贫血，建议及时引产，终止妊娠，预防地贫孩子的出生。

致畸六项筛查

致畸六项是指：弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（H）Ⅰ型、单纯疱疹病毒（H）Ⅱ型，人细小病毒B19（O）。它们是孕期中病毒感染的主要病原微生物。

当孕妇感染以上病原体时，病原体可能通过胎盘垂直传播给胎儿，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。

★如何及时发现是否感染TORCH？感染以上病毒1-2周后母亲体内会出现特异性抗体，持续几个月，在妊娠3-4个月检测母血相关病毒抗体即可以判断是否曾经或正在感染以上病毒。

★孕妇感染是否代表胎儿也受到感染？因为胎盘的屏障作用，母体感染不代表胎儿也一定受到感染。但要区分胎儿是否受到感染，必须行介入性产前诊断，检查脐血特异性IgM抗体及病原体的PCR检测才能判断胎儿是否受到感染。

★胎儿感染是否可以治疗？目前对于胎儿感染尚无有效的治疗方法。如确诊为胎儿宫内感染请及时咨询临床医生。

G6PD缺乏症

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病“。是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不遗传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，广东人的发病率达5-10％。

G6PD缺乏症者红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。

新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

来源:医院

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