医生,我素颜的气色都很好,为什么是地中海
“医生，我怎么会贫血呢？我经常锻炼，该吃饭吃饭，也是吃麻麻香。我也不会头晕眼花，你看看我素颜的气色都这么好，怎么可能贫血？”
医生拿起检验单一看......
“医生你看，这个贫血的报告不是上上下下箭头很多吗？这不就是说我贫血吗？”
“你这个地中海贫血跟你所说的贫血完全两回事~”
地中海贫血？
难道是这群人得了贫血？
↓↓↓
打住！打住！
你是对地中海贫血有什么误解？
之所以叫地中海贫血是因为当时发现这种疾病的人，错误地认为只有地中海附近才有，但哪知我国地大物博，这种疾病并未在我国缺席。
地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传性疾病，我国沿海地区、广东、广西、海南等地为疾病高发区，广东省人群中地中海贫血的基因携带率高达11.07%。
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白成份减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
地贫是遗传性疾病，只能由亲代传给子代。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者（静止型、轻型）。
假如父母双方均为同型地贫基因携带者，怀孕后，他们的胎儿中有四分之一可能是正常胎儿，二分之一可能是轻型地贫（同父母一样），还有四分之一可能是中重型地贫患者。
根据球蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分为α地贫、β地贫，根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型或轻型
患者无症状或轻度贫血，脾脏不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。
患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
要预防地中海贫血，一定要把握好婚检、孕检和产检三道关。
地中海贫血是一种遗传性疾病，夫妻双方或一方患有此病都有可能遗传给他们的下一代，只是临床表现轻重不同，为了避免上述悲剧的发生，唯一的办法就是杜绝重型地中海贫血胎儿的出生。
孕期检查方法是：①夫妇双方产检抽血检查，筛查地中海贫血；②若双方均为地贫，则需进行遗传咨询，根据孕周选择不同的产前诊断的方法，如绒毛、羊水或脐血穿刺检查胎儿地贫基因型，作出是否保胎儿的正确取舍。
?孕早期：一般在妊娠头三个月就可以进行，胎儿宫内的取材产前诊断，在9周到13周都可以进行。
?孕中期：主要是通过羊膜腔的穿刺，大概在18周到26周之间，就可以进行孕中期胎儿宫内的诊断。
?孕晚期：有一些孕妇因为来检查的时候发现夫妇双方同型基因的时候孕周比较晚了，就可以在孕晚期的时候实施胎儿宫内的诊断。但是因为产前诊断涉及到胎儿宫内的干预，因此我们主张尽早地进行产前诊断。
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来源：深圳妇幼保健院、揭阳市榕城区妇幼保健院
广西医院、健康中国
编辑：龙华妇幼健康
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