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地中海贫血遗传疾病知多少

来源：孕期贫血时间：2018-3-29

什么是地中海贫血？

地中海贫血是（简称地贫），是一种遗传性血液病，是由于某种或几种珠蛋白肽链合成障碍，以致珠蛋白合成减少或失平衡而导致的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血。

地中海贫血遗传模式图：

地贫有怎样的临床表现呢？

轻型地贫：平时无症状或只有轻度贫血，不需要治疗。

重型A地贫：怀孕20周以后，会出现胎盘肥大，胎儿肝脾肿大、腹水及全身皮肤水肿现象，以致宫内死亡或生下即死。

重型B地贫：患儿在生后3至6个月大时，便出现严重的进行性贫血，肝脾肿大等病症，通常寿命只有十多岁。

如何较好的预防地贫？

由于目前没有特殊的治疗方法，所以重在预防，最根本的措施是对婚前、孕前、产前夫妇常规筛查，如夫妇双方是同一类型地贫基因携带者，应进行产前基因诊断，以杜绝重症患儿的出生。