从孕前孕期和新生儿三个阶段进行综合防控

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来源：贵州都市网

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，患上此病的孩子被称为“不食人间烟火”的儿童。这类孩子终身不能食用鱼、蛋、肉、干果类食品以及普通米面，只能食用特制食品。若给这些孩子选择吃正常食物，他们的智商会慢慢降低，出现深度智力障碍，身上所有毛发、皮肤逐渐白化，他们的全身肌肉可能会不停抽搐，然后变傻变呆直至死亡。

苯丙酮尿症只是众多出生缺陷中的一种，而先天性甲状腺功能低下症、先天性心脏病、地中海贫血、尿道下裂、唇腭裂等出生缺陷都较为常见。

7月22日，花溪区苯丙酮尿症兄弟接受帮扶。

目前，为了控制出生缺陷，贵州省卫生和计划生育委员会大力实施出生缺陷三级防控、建立产前筛查诊断网络、落实出生缺陷救助项目，从一级、二级、三级防控上对出生缺陷进行全面干预和救助。

干预：规范产前诊断筛查减少出生缺陷发生

曾经由于优生意识欠缺，加之医疗保健水平低，贵州出生缺陷发生率曾一度高于全国平均水平，年高达.14/万，随着贵州省出生缺陷三级防控工作的开展，目前全省出生缺陷发生率已降为.35/万。

“我们通过规范三级预防，从孕前、孕期和新生儿三个阶段来进行出生缺陷综合防控。”贵州省卫生计生委妇幼处副处长李艳萍介绍，一级预防是在孕前和孕早期采取措施，以预防出生缺陷的发生，由此育龄群众可以享有的免费项目包括免费增补叶酸预防神经管缺陷项目、免费孕前优生健康检查项目，部分地区新婚和计划怀孕夫妇免费地中海贫血防控项目；二级预防是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；三级预防是在新生儿出生后进行的筛查，如新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查等，对新生儿疾病和异常早发现、早诊断、早干预，减少残障发生。

出生缺陷二级预防是出生缺陷综合防控的重要环节，也是孕产期保健水平的重要体现。贵州省卫生计生委着力加强全省产前筛查诊断网络建设，依托医院成立贵州省产前诊断中心，对全省产前筛查诊断人员进行规范培训，帮扶全省多家医疗机构规范开展产前筛查诊断工作，建立了省、市、县、乡四级出生缺陷防控网络和产前筛查与诊断网络，提高了产前筛查诊断的覆盖面和筛查率。

贵州省产前诊断中心主任潘卫表示，省产前诊断中心在协助省卫生计生委做好全省产前筛查诊断网络建设和专业人员培训的基础上，不断提升自身实力，通过医院的多学科疑难病会诊平台，汇聚国内知名专家，解决贵州及周边地区疑难病患者的救治工作。

“规范产前诊断筛查，能够减少家庭的痛苦。”贵州省产前诊断中心超声部副主任唐瑶记得，该中心曾有一对夫妇因不规范的产前诊断工作而受挫。这对夫妇在外省打工时先后怀了四个孩子，都因诊断不足，缺乏多学科疑难病平台会诊，无法实现精准化的诊断及治疗，而相继引产。之后这对夫妇回到贵州石阡老家第五次怀孕，引起当地保健机构重视和关心，转诊到贵州省产前诊断中心进一步检查，经过多学科会诊平台的专家诊疗，最终帮助这对夫妇保住了孩子，如今获得了一个健康的女孩。

此外，贵州省卫生计生委还加强了对全省产前筛查诊断机构和第三方检验机构开展孕妇外周血无创DNA筛查的监管，使得不少孕妇不再被无资质的无创DNA产前诊断（筛查）“路边摊”耽误病情。

目前，贵州省已有7家机构获得产前诊断资质、16家机构获得产前筛查资质，还将逐步在各市、州建立一所产前诊断分中心，以及多所产前诊断和筛查机构，不断提高产前筛查人群覆盖率，降低出生缺陷患儿的出生，产生巨大社会效益。

救助：多种出生缺陷救助项目减轻贫困患儿家庭负担

产前诊断避免了严重出生缺陷儿的出生，而针对已经出生的缺陷儿童，贵州加大救治力度，为贫困出生缺陷儿童送出关爱。

7月中旬，花溪区一个农村家庭的两个孩子正接受贵州出生缺陷救助项目与中国出生缺陷干预救助基金会的帮助。李艳萍介绍，此对夫妇生育第一胎时，通过新生儿疾病筛查发现孩子是苯丙酮尿症患儿，得到了及时的免费救助和治疗，避免了严重智障的发生。几年后，这对夫妇怀二孩，医生建议做产前检查，可是该夫妇因经济困难拒绝了医生的提议，当第二孩出生进行筛查发现，老二依旧是一个苯丙酮尿症患儿。虽然这对一个家庭来说无疑是雪上加霜，但好在两个孩子都得到了免费救助，目前生长发育良好。

贵阳市妇幼保健院儿保科主任骆艳透露，目前贵州省出生缺陷救助试点项目管理单位在贵阳市妇幼保健院，救助病种有新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病，以及17项其他遗传代谢性疾病。其中这类0-14周岁家庭经济困难的遗传代谢病的患儿，如苯丙酮尿症，能申请到—元不等的救助补助。

“农村是重点管理的地区。”李艳萍说，对于农村的出生缺陷救治从年就开始，除了苯丙酮尿症外，先心病、地中海贫血、血友病、尿道下裂、唇腭裂等出生缺陷病种，都纳入新农合大病保障和救治范围。去年开始，还实施了国家出生缺陷救助项目（包括新生儿多种遗传代谢病检测、出生缺陷救助试点、先天性结构畸形救助三个子项目），每个市州都有出生缺陷救助项目定点实施单位，这些项目减轻了贫困患儿家庭经济负担。

李艳萍表示，年贵州还将继续推进出生缺陷综合防治措施，将免费孕前优生健康检查、免费叶酸增补、免费地中海贫血筛查、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查等服务有机整合，将出生缺陷防控覆盖生育全过程，实现生殖健康全程服务，为健康孕育保驾护航。

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