和平的准爸准妈注意了,ldquo地贫

日前，从和平县妇幼保健院获悉，和平县今年地贫基因检测和胎儿地贫产前诊断省补助标准分别从元每对、元每例提高至元每对和元每例。

地中海贫血症是一种遗传性的血液疾病，多数是因为父母的基因缺陷而造成。据和平县妇幼保健院介绍，和平县是重型地贫的高发区，然而大部分的市民却对地贫并不了解。

准妈陈女士我怀孕之前都不知道有地贫这种疾病，医院说有地贫筛查这项，让我们去了解，生一个健康的宝宝。

地贫不可治愈但却可预防，所以医生建议备孕妇女通过婚检、孕前的筛查来降低重型地贫儿的出生率。

和平县妇幼保健院妇产科副主任何小丹血常规筛查、地贫筛查、基因筛查可以了解是否有重型地贫，以达到防止重型地贫儿的出生。通过地贫的知识宣传，希望大家重视地贫的筛查。

　　据和平县妇幼保健院介绍，和平县已为目标人群免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断等服务。

　　由于和平县群众普遍对地贫认识的不足，县妇幼保健院表示，今后将继续加大“地贫”宣传力度。

和平县妇幼保健院副院长刘韩青我们院接下来会加大宣传力度，到院外去义诊、派发宣传资料；把地贫知识送进校园，使更多的人了解什么是地贫、如何去防控。

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

临床表现

　　根据病情轻重的不同，分为以下3型。

　　1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 　　2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 　　3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。治　疗

　　轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

　　1、一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 　　2、红细胞输注：输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。 　　3、铁螯合剂：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。 　　4、脾切除：脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。 　　5、造血干细胞移植异基因：造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。 　　6、基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。预　防

　　要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

　　鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

来源：和平发布

长按

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