科普时间地中海贫血

??大家好！今天是年5月8日，也是第28个“世界地贫日”——世界地中海贫血日的简称。

??地中海贫血因最早发现于美丽的地中海地区而得名，地中海景色虽美，但地中海贫血却一点儿也不美。

??地中海贫血是我国南方各省发病率最高、影响最大的出生缺陷遗传病，可以分为α-中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等类型，是很复杂的一种疾病。

???我国长江以南是地中海贫血高发地区，以广西、广东携带率最高……根据流行病学调查结果显示，广东地区人群的地贫基因携带率为16.8%，即每6个人中就有1人为地贫基因携带者，广西的人群地贫携带率更高达25%，人群中有四分之一都是携带者。?????

??据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。

??虽然种类多，但临床上最常见的是α-中海贫血和β-地中海贫血这两种。

??下面就带大家具体了解一下地中海贫血。

首先，发病机制是由于人体的珠蛋白基因出现缺失或者是突变引起人体各种肽链出现合成障碍，进一步引起人体的血红蛋白组分出现改变，最终导致患者出现地中海贫血。????简单来说：地中海贫血是指一种基因缺陷，它会导致溶血性贫血。

??地贫患者临床表现：

??一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3～12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状。而且地贫患儿寿命大大短于正常人，对于很多重型地贫患者而言，可选择的治疗手段却极其有限。

???造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法，限制于配型和造血干细胞来源，尚未在临床普及；基因治疗因同源重组率低，临床应用尚待时日；采取姑息治疗进行脾切除，则会显著增加发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险。目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症，同时也有助于提高移植的成功率。这也是重型地贫的治疗‘基石’。

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???对了，地中海贫血与我们上一期说的缺铁性贫血（通过补铁就能改善贫血症状）有什么不同呢？

地贫与缺铁性贫血的区别：

1.地中海贫血不能通过补充铁剂来改善。

2.地中海贫血会遗传给下一代!

3.地中海贫血的贫血程度与基因缺陷种类有关

A.静止型或轻型地贫。

?表现为无贫血或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。

B.中间型地贫。

??贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血治疗

C.重型地贫（致死致残）。

????包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿，肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月左右开始出现症状，多表现为重度贫血，肝脾肿大，黄疸，发育不良，具有典型的重型β地贫贫血面容，需要依靠终身输血治疗，如不进行输血等治疗，多在未成年前死亡。

如何预防和及早发现地中海贫血？

一级预防

婚前和孕前做好地中海贫血筛查，

明确下一代携带风险。在婚检或孕检过程中血常规MCV、MCH出现异常的人群，需要进一步做血红蛋白电泳分析和基因检测若夫妇双方基因检测结果均为阳性（可能为高风险夫妇），医院做遗传咨询。

二级预防

地中海贫血高风险夫妇孕期

需要通过介入性产前诊断来判断胎儿是否为中重型地中海贫血患儿必要时采用医学干预，避免重型地贫儿出生。

三级预防

是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患者早诊早治。

???关于地中海贫血今天就和大家分享到这儿，希望以上信息对您有所帮助。

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