中国预防出生缺陷日让每个生命的到来都完

新生命的孕育是一个幸福

又艰辛的过程，

拥有一个健康的宝宝是

每一位父母的心愿，

也是家庭幸福美满的基石。

然而，

不一定每个家庭

都能拥有这样的幸运。

今天（9月12日）是中国预防出生缺陷日，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。因此，预防出生缺陷对增强家庭幸福感、减少家庭及社会的支出、提高人口素质有重要作用。

什么是出生缺陷？

《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷的发生原因有哪些？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

遗传因素

显性遗传病

父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。

隐性遗传病

父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。

自发变异

父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。

环境因素

化学因素：苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等

物理因素：X射线、电磁波、红外线等

生物因素：如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等

营养状况：营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷

遗传和环境共同因素

主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。

三级预防构筑出生缺陷“防护罩”

一级预防

把好“种子土壤关”预防出生缺陷的发生

1

具体措施包括

积极进行婚检；

孕前4至6个月进行孕前检查；

避免近亲结婚生育和高龄生育；

远离毒品、戒烟、戒酒；

女性应避免接触有害物质；

孕前3个月至怀孕后3个月补充叶酸；

在怀孕前积极治疗基础疾病等。

二级预防

把好“胚胎苗芽关”减少缺陷儿的出生

1

具体措施包括

产前筛查、产前诊断和孕产妇系统保健管理；

孕妇接受孕早、中期血清学筛查或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)；

妊娠20周左右接受系统超声检查及早发现胎儿结构畸形等。

2

产前诊断的主要对象

35岁及以上的高龄孕妇；

产前筛查高风险；

超声提示胎儿异常，如先天性心脏病、胎儿生长受限等；

妊娠早期致畸物质接触史或孕早期受过病毒感染，如巨细胞病毒感染；

夫妇一方为染色体结构异常者，或夫妇一方有先天性代谢疾病；

不良孕产史，如染色体异常儿分娩史、畸形儿分娩史、以及原因不明的流产、死胎和新生儿死亡等；

遗传性家族史，如染色体病、单基因病等。

三级预防

把好“幼苗成长关”对出生缺陷儿早发现早治疗

1

具体措施包括

新生儿疾病筛查和儿童健康管理；

对新生儿常见的先天缺陷早发现、早诊断、早干预。

孕育一个健康宝宝是每个家庭的愿望

让我们守住预防出生缺陷关卡

从孕前开始

做好三级预防

筑牢三道防线

有效预防出生缺陷

孕育健康生命

愿每位宝宝

健康喜乐

无“陷”成长！

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