产前无创基因筛查NIPT

产前无创基因筛查

产前无创基因筛查（NIPT）全称是母血游离DNA高通量测序基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查。目的是针对21、13、18三种严重的常染色体百整倍体进行筛查，这三种染色体疾病的共同表现是先天性的智力障碍、生长发育迟缓，常伴有颜面部、肢体及脏器等结构异常。其发病率为：21三体综合征为1/-1/，13三体综合征为1/0-1/、18三体综合征为1/2-1/。世界卫生组织及我国将以上三种常染色体病产前筛查纳入孕产妇管理的重点防控疾病。深圳市针对本市母婴保健机构建册产检的常住孕妇实行财政补助政策。

筛查最佳孕周：

最佳孕周：孕12-22+6周

如何进行产前无创基因筛查？

产科门诊初诊时，医生会根据您的孕周建议选择筛查方案，孕妇可自愿选择是否进行产前无创基因筛查。

具体筛查方案戳下方查看

《唐氏综合征筛查》

产前无创基因筛查只需抽取孕妈妈外周血10ml，从母血内提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出21、13和18号染色体三体综合征风险。抽血后需等待10个工作日可得知结果。

产前无创基因筛查不适用人群及慎用人群：

1.不适用人群：以下情况不适宜进行本检测，可能会严重影响结果的准确性。

1）孕周﹤12周；

2）夫妇一方有明确染色体异常；

3）接受过移植手术、干细胞治疗或1年内接受过异体输血，4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；

4）胎儿超声检查提示有结构异常；

5）有基因遗传病家族史或提示胎儿有基因病高风险；

6）孕期合并恶性肿瘤者；

7）怀三胎及以上的多胞胎；

8）医生认为有明显影响结果准确性的其他情况；

2.慎用人群：以下情况谨慎使用本检测，可能会导致准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。

1）早、中孕期产前筛查高风险；

2）预产期年龄≧35岁；

3）重度肥胖（体重指数﹥40）；

4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

5）有染色体异常胎儿分娩史；

6）双胎妊娠；

7）医生认为可能影响结果准确性的其他情况；

产前无创基因筛查（NIPT）的优点及局限性：

准确率：21三体征综合征检出率不低于95%；18三体征综合征检出率不低于85%；13三体综合征检出率不低于70%。

局限性：

1.无法检出由以下因素引起的疾病：

1）染色体异倍休（含单倍体、三倍体、四倍体等）；

2）微缺失、微重复综合征；

3）染色体易位、倒位、环状；

4）单亲二倍体；

5）单基因病、线粒体病同、多基因病、胎儿嵌合型染色体等；

6）感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷；

2.产前无创基因筛查是一种筛查，并非诊断，如NIPT低风险，并不能%排除胎儿染色体异常疾病；如产前无创基因筛查高风险/异常，建议咨询医生。

如何得知无创基因筛查结果？

高风险及异常报告：产前诊断工作人员会电话/信息通知返院到产前诊断中心见医生，讨论是否进一步行入侵性产前诊断，如绒毛穿刺或羊水穿刺，检查胎儿染色体。

低风险报告：可下次常规产检打印报告见产科门诊医生。

筛查结果阴性，可以保证胎儿正常吗？

筛查结果阴性，只表示胎儿有21、13和18三体综合征机会较低，并不能保证胎儿一定正常。

产前诊断步骤：

①分析家族简谱及确定夫妇家族内是否有相关遗传疾病。

②利用绒毛膜活检或羊膜穿刺取得胎儿细胞做染色体检测。

如果证实胎儿有染色体异常该怎么办？

医生将会与您和您的配偶解释染色体异常的性质，它对胎儿的影响和将来处理的方法，您可以和医生讨论如何为孩子的出生做更好的准备或选择人工终止妊娠。

我们会跟进您的妊娠结果，以便监测及改善目前的筛查项目。

我们的回访电话号码是

医院产前诊断中心预约方式

有产前诊断指征（胎儿超声异常、家族遗传史、唐氏筛查/无创基因筛查高风险、地中海贫血、多胎妊娠等）或医生建议转介产前诊断“抽羊水”的孕妈妈，可选用以下方式预约就诊：

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