生娃必看医院产前诊断攻略,收好不

产前诊断是什么？

哪些孕妇需要看？

今天

来聊聊关于

产前诊断那些事儿~

产

前

诊

断

产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断，使父母获得知情选择的权利或宫内治疗的机会。

Q

产前诊断可以发现所有先天疾病吗？

即使是目前，囿于医学技术的局限性，产前诊断仅能发现部分先天疾病。

产前诊断包括影像学和实验室检查。影像学检查只能发现70%的胎儿畸形，实验室也只能确诊常见的染色体病、微缺失微重复综合征、常见基因型的地中海贫血、常见的宫内病毒感染等。

Q

哪些人需要转介产前诊断中心？

?胎儿超声结构异常(包括NT≥3.0mm)；

?实验室报告异常：染色体核型异常/唐氏筛查高风险/NIPT报告异常；

?夫妻双方地中海贫血筛查异常；

?孕期不良用药史：药物为D类或X类；

?孕期接触放射线：CT/其他放射物品；

?不良孕产史：死胎/新生儿死亡/婴儿夭折/既往妊娠（或分娩）异常胎儿；

?有遗传病家族史或夫妇近亲婚配；

?孕妇高龄并自愿选择入侵性产前诊断。

为使更多符合产前诊断指征的孕妇能获得优质服务，医院产前诊断中心首次开通外院转诊“绿色通道”，只要符合产前诊断转介指征，即可前来登记预约咨询及诊断服务。

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Q

医院产前诊断中心

目前能提供哪些服务？

如有以下特别需求，亦可转诊本院产前诊断中心：

★经腹绒毛膜活检术/经腹羊膜腔穿刺术/经腹脐带血穿刺术；

★唐氏生化血清学筛查/染色体核型分析/染色体非整倍体检测/微阵列比较基因组分析/地贫筛查及基因检测/母血游离DNA高通量测序基因筛查胎儿21、13、18三体综合征（NIPT）/医学外显子组测序及生物信息分析/罕见单基因遗传病基因组合测序及生物信息分析/单基因测序检测/全基因外显子组测序及生物信息分析/高通量测序的基因组拷贝数变异检测等。

产前诊断预约登记步骤

?医院

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