地中海贫血可防可控，产前做好筛查和诊断

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地中海贫血简称“地贫”，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，它是一组遗传性疾病。常见有两种类型：α地贫和β地贫。

地中海贫血症状

地贫大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，如果注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。地贫患儿又被称为“千万宝贝”，因其治疗费用可高达千万。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。

在我国，海南、广西和广东为发病率最高的地区。在海南的新生儿中，地贫携带率约15%，其中少数民族地区地贫携带率高达55%。地贫已成为海南危害较大的遗传性疾病，是导致出生缺陷高发的病种。

如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血的遗传几率有多大

当夫妇双方均为同一类型（α-或β-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机率患重症（α-或β-）地贫，有二分之一的机率是轻型地贫，四分之一的机率是正常儿；如果只有一方为轻型地贫（基因携带者），其后代有二分之一的机率是正常，有二分之一的机率是轻型的地贫（基因携带者）。

如何知道自己是否有地中海贫血

孕妇在做产前检查时，医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV82fl，MCH27pg，且血红蛋白电泳HbA2升高或降低，则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查，必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者，则孕妇必须接受介入性检查，进行胎儿地贫基因诊断，排除重型地中海贫血。

查出胎儿有重型地中海贫血怎么办

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，无论是还是β重型，因及时终止怀孕。如果是重型α地贫，我们称之为“巴氏水肿胎”，随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡，容易导致产后大出血，危机孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚，因为其可以正常生产下来，出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重，将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。（文章来源陈敏母胎医学、网络）

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