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贫血的诊断与鉴别诊断

来源：孕期贫血时间：2018-12-26

如前所述，诊断贫血和评判贫血的程度是比较简单的。重要的是判定贫血的性质，即贫血类型与类型之间的诊断及其鉴别诊断，以及贫血性质的原因（病因）诊断及其鉴别诊断。与前一节中介绍的查找二个原因的检查相对应，贫血诊断的两个层次，也是贫血检查与诊断的基本原则。如果单一的原因不能解释整个临床表现时，必须寻找促发贫血的其他原因。

基本原则

解决贫血两个层次的诊断与鉴别诊断，一开始就要深入了解病史、详细的体格检查和现有症状分析，这是正确方向诊断的第一步。然后，有目的有针对性地进行血液（血常规、网织红细胞）、骨髓形态学的基本项目检查，以及其他的一些相关实验室检查。随后，对各种检查信息进行汇总与整合，梳理出贫血的速度与程度，贫血的形态学特征和（或）其他针对性检验的特点与类型，贫血的原发病（一部分无原发病）和贫血的机制。这是对贫血所需相关信息的评价与判断——贫血诊断的第二步。

基本步骤（基本路径）

一、症状、体征与病史

这是极其重要的一环，详见前面所述。贫血患者常见的症状、体征与病史对诊断的启示（表1）。

表1贫血患者常见症状、体征与病史对诊断的启示

症状、体征与病史

贫血的可能原因或病因

自小有贫血，时好时发

遗传性或先天性溶血性贫血

既往血液常规检查正常

非遗传性或先天性原因所致贫血

有脾切除家属史、胆结石和（或）黄疸

遗传性红细胞酶缺乏、膜异常、血红蛋白合成障碍等）溶血性贫血

生长发育和妊娠时期发生的贫血

缺铁性贫血和（或）巨幼细胞贫血（叶酸

缺乏为主）

长期营养不良或长期不合理的饮食或烧煮习惯

缺铁性贫血和（或）巨幼细胞贫血（叶酸

缺乏为主）

长期酗酒、慢性肝病、甲状腺功能减低

大细胞性贫血，少数为巨幼细胞贫血（叶酸缺乏为主）或缺铁性贫血

对称性肢端麻木与刺痛感，步履不稳

维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血

胃切除、回肠切除、慢性胃肠疾病的老年人

巨幼细胞贫血（维生素B12缺乏为主）

有慢性失血或出血倾向的胃肠道疾病、经血过多，以及其他慢性出血性疾病

缺铁性贫血

慢性风湿病、免疫性疾病、感染性疾病、肾病、肿瘤

慢性病贫血或慢性炎症性贫血

茶色尿或酱油色尿、黑色尿

血管内溶血性贫血

从事苯、铅等化学物质职业

慢性苯、铅中毒，造血减低或骨髓增生异常性改变和急性白血病

成年人慢性脾肿大，且与贫血有一定的消长关系

自身免疫性贫血贫血，

给予青霉素或先锋霉素、普鲁卡因、奎尼丁、奎宁和磺胺类药物后

药物性溶血性贫血

给予氯霉素、保泰松和吲哚美辛后

药物性再生障碍性贫血

给予苯妥英钠、扑痫酮、环丝氨酸、二甲双胍、乙胺嘧啶等药物后

药物性巨幼细胞贫血

给予烷化剂后

骨髓增生异常综合征或急性白血病

二、血常规

按血细胞自动分析仪检查数据（各项参数），首先确定患者有无贫血。贫血存在则确定患者的贫血程度、形态学类型，即红细胞指数分类（图1、表1）。

图1贫血检查与诊治路径

*部分患者无病因；**即贫血的直接原因；***即贫血的根本原因。MA为巨幼细胞贫血，IDA为缺铁性贫血，HA为溶血性贫血，AA为再生障碍性贫血

三、骨髓形态学及其后续相关检查

一般都需要对贫血患者进行骨髓形态学等常规检查，以明确贫血的性质，即对贫血进行进一层的类型评判，如IDA、MA、HA、慢性病性贫血。同时，通常根据贫血患者外周血常规检查（包括网织红细胞检查）而得出的初步形态学（红细胞指数）类型；贫血患者网织红细胞（Ret）绝对值增高说明骨髓有反应产生新生红细胞以取代被提前破坏或溶血或失血而丧失的红细胞，Ret低于正常表示骨髓缺乏足够的代偿功能维持失去的或破坏的红细胞抑或是无效造血的结果；或根据随后骨髓检查的结果，对贫血患者进行血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12等相关项目测定，进一步确定或证实引起贫血的原因（图2~4）。这是诊断与鉴别诊断中十分重要的一个路径。

图2正细胞正色素性贫血诊断与鉴别诊断的基本路径

*根据溶血的可能原因以及血管内还是血管外溶血，有针对性地进行；**指细胞外铁增加或正常而细胞内铁减少；MDS为骨髓增生异常综合征，AA为再生障碍性贫血

图3大细胞高色素性和正色素性贫血诊断与鉴别诊断的基本路径

*根据溶血的可能原因以及血管内还是血管外溶血，有针对性地进行；**MA的大细胞性形态在大细胞性贫血中最为显著，MCH和MCHC增高也最为明显；***指细胞外铁增加或正常而细胞内铁减少

图4小细胞低色素性和正色素性贫血诊断与鉴别诊断的疾病路径

*根据溶血的可能原因以及血管内还是血管外溶血，有针对性地进行；**重症的地中海贫血和缺铁性贫血常有红细胞的异形改变；***还需要后续检查，如PNH的红细胞CD55和CD59或Ham试验（PNH骨髓增生常见减低，除非发生持续性明显溶血，Ret多为轻度增高），铅中毒患者需要测定尿铅，铜缺乏需要测定血铜，慢性炎症性贫血和慢性病贫血需要检查血清铁蛋白和血清铁等

四、病因诊断

查明贫血的病因。如IDA需要检查引起缺铁的原因，检查或评估患者的营养状态（如有无生理需要量增加而铁摄入长期不足）、有无慢性失血情况（如妇科病所致的月经过多、消化系统失血性疾病）；MA需要检查或评估患者的营养状态（如有无生理需要量增加而叶酸和维生素B12摄入长期不足、素食主义者）、有无消化系统疾病（如胃肠道疾病或手术切除胃肠道）；慢性病贫血、慢性炎症性贫血需要检查或评估原发疾病的严重性或对贫血产生的影响度等。

还有一些贫血的诊断除了血常规和骨髓形态学常规外，还需要继续检查以明确诊断进一步的类型。如HA还需要相关的溶血性实验室检查，怀疑AIHA需要做Coombs试验，怀疑球形红细胞增多症需要检查红细胞脆性试验，怀疑PNH需要糖水试验、Ham试验和流式细胞CD55与CD59检查；怀疑地中海性贫血需要血红蛋白电泳和基因检查；骨髓增生异常综合征和白血病所致的贫血需要进一步检查流式细胞免疫表型、细胞遗传学和分子生物学。

贫血治疗的基本措施见表2。

表2贫血治疗的基本措施

贫血类型

治疗基本措施

缺铁性贫血

补充铁剂，纠正缺铁的可能原因

再生障碍性贫血

去除可能引起再生障碍性贫血的诱因，刺激骨髓造血，给予雄激素并适当输血

巨幼细胞贫血

补充维生素B12或叶酸，纠正引起细胞巨幼变的可能原因

溶血性贫血

给予激素、免疫抑制剂、切脾，去除一些可以引起溶血的原因