警惕严重出生缺陷预防地中海贫血,筛查不可

“我很后悔，结婚前没有做婚检，怀孕时也没有做产检，如果早知道会这样，我不会让她来到这个世界承受折磨，然后痛苦地离去”

医院病房里，28岁的小文对病房里其他人说，就在1个小时前，她和丈夫刚刚送走自己才6岁女儿。对于这个结局，她和丈夫早有预料，只是没想到会这么快，早在女儿刚出生时，医生就已经告诉她，她的女儿是一名重型β型地中海贫血患儿，这是一个遗传性疾病，会在出生后半年左右出现贫血，需要靠输血维持生命，“大多数儿童会在童年时候夭折，这个病就像吸血鬼一样，无情地吞噬着一个个无辜患病儿童的生机，直至生命在等待死亡的痛苦中枯萎”，她到现在都还记得医生对她说的这一句话。

女儿为什么会刚出生就得这么严重的遗传病呢？在医生的建议下，她和丈夫一起去做了地贫基因检测，结果发现她和丈夫都是轻型的β型地中海贫血，医生告诉她，如果夫妇双方都有地贫基因，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常。如果怀孕时她做产检，可以做地贫筛查确定胎儿是否存在地中海贫血。

那么，地中海贫血究竟是什么病呢？它为什么这么可怕？下面让我们一起来了解地中海贫血。

1.什么叫地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫），又称为海洋性贫血，是由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血的遗传性疾病。目前，我国广西、广东、四川等地区是高发区域，根据基因缺陷的不同，分为α型地中海贫血和β型地中海贫血。

2.地中海贫血有什么症状？

（1）轻型地中海贫血：轻度贫血或无症状。

（2）中间型地中海贫血：轻度或中度贫血，大多数可存活至成年。

（3）重型地中海贫血：出生数日即出现贫血、肝脾肿大逐渐加重、黄疸，并发育不良，表现为特殊面貌（地贫面容）：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。

3.地中海贫血是怎么遗传的？

地中海贫血是由于基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自母亲，另一组来自父亲，遗传规律如下：如果夫妇双方都有地贫基因，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫。

4.地中海贫血可治疗吗？

规范化终身输血和祛铁治疗是目前治疗地中海贫血的主要方法，但只能缓解症状，无法根治。造血干细胞移植是目前临床上根治此病的唯一途径，但费用昂贵，且骨髓配型困难。脾切除术或部分脾动脉栓塞术对于重型地中海贫血患者或可缓解贫血症状。

5.地中海贫血可以预防吗？

地中海贫血是一个基因遗传性疾病，通过婚前检查及产前检查诊断，可避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫的最有效措施。

“你无法选择你的父母，但你可以选择不让你的孩子痛苦”，对于无数地贫患者来说，这是对下一代沉甸甸的责任。年5月8日是第28个“世界地中海贫血日”，为了增加对大家对地中海贫血的认识，加强对地中海贫血患者的管理，减少重型地中海贫血的发生率，我院血液内科长期为民众提供地中海贫血专业相关咨询及筛查工作，同时定期举办关于地中海贫血宣教会，届时会邀请相关专家到场为地中海贫血患者提供专业咨询，敬请

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