点击上方蓝字 地贫难治但可防,重在预防。
通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查:
01
通过婚检、孕前地贫筛查,对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断,并建立地贫健康档案,进行优生咨询指导。
02
通过产前筛查及产前诊断对胎儿无地贫或仅地贫基因携带的孕妇做好孕期保健。
03
通过产前诊断对确诊为中重度地贫的胎儿在知情选择下终止妊娠。
地贫知识问答
问
我没有任何症状需要接受地贫筛查吗?
地贫基因携带者一般没有任何临床表现,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道,因此,地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
问
妻子产检做地贫筛查,为什么还要丈夫参加?
正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。如果父母携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。所以地贫的遗传方式决定了,必须夫妇双方都进行筛查,才能确定宝宝地贫情况。
问
如果地贫筛查阳性要怎么办呢?
如果地贫筛查提示可能为地贫患者或地贫致病基因携带者,应在医生的指导下进行地贫基因诊断。如果夫妇双方已知携带同一型地贫基因,或者是生育过重型地贫儿的夫妇,孕期应尽早进行遗传咨询,接受产前诊断确定胎儿是否患有重型地中海贫血,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。
问
什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质(DNA),进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重型地贫。夫妻双方确诊为同一类型轻型地贫,或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇,都要进行遗传咨询,并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型,以防止中重型地贫胎儿的出生。
资料来源:广州市妇女儿童医疗中心生殖健康与计划生育服务部
图文编辑:赵菁
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