世界地贫日地中海贫血危害大，婚前孕前孕

世界地贫日

年5月8日是第25个“世界地贫日”，今年的主题是：防治地贫，健康脱贫。据研究统计广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，即使每6个人中，就有1位是地贫基因的携带者。地贫防控形势非常严峻。控制重型地贫患儿的出生一直是广东省出生缺陷防控的重中之重。

什么是地中海贫血？

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南等省区发病率较高，在北方较为少见。

地中海贫血有那些表现？

地中海贫血主要表现为不同程度的贫血，轻型或者杂合子患者（基因携带者）可以没有乏力、头晕及皮肤面色苍白等贫血相关的任何表现，这些携带者可以正常工作及生活，但是在查体时可以检测到携带有地中海贫血的相关基因。典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现，且逐渐加重，常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍，智力迟钝等。常有骨骼等畸形，典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。典型和严重患者常常因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而于儿童期失去年轻的生命。

地中海贫血有那些治疗措施呢？

地中海贫血目前没有特效治疗药物，血红蛋白g/L以上者一般无需特殊治疗。而明显贫血尤其血红蛋白在60-80g/L以下患者，平常主要靠输血为主。长期输血患者，由于体内铁的负荷增加，常常需要使用排铁的药物。目前，唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植，但移植的费用多，且有一定风险。

那么，如何防止地中海贫血的发生呢？

预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。通过如下beta-地中海贫血的遗传模式图，我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生：

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

我区自年已开展免费婚前孕前和孕期地中海贫血筛查政策，地贫防控，从婚前孕前和孕期开始。

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