地贫基因危害大专家呼吁婚前孕前男女最
四川新闻网成都5月7日讯（记者刘佩佩摄影报道）5月7日是第25个“世界地中海贫血日”。当天上午，以“防治地贫，健康脱贫”为主题的科普宣传活动在四川省妇幼保健院举行。统计显示，四川人地中海贫血基因携带率为4%左右，也就是说，25个人中有1个是地中海贫血基因携带者，为了胎儿健康，专家呼吁，在结婚前和备孕前，男女双方最好一起做筛查，以避免出生缺陷的发生。
“地贫”是种基因遗传疾病南方省份发病率高
什么是地中海贫血？专家介绍，地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。患者常常出现面容呆滞、面色苍白、肝脾肿大、发育不良、黄疸等症状。
同时，地中海贫血基因突变及频率分布具有明显的种族特征及地域差异。我国长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。
查血常规就可初步筛查专家呼吁男女双方都要查
据了解，地中海贫血大多婴儿时即发病，重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致妊娠期胎儿死亡或新生儿死亡。重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现贫血症状，如果不治疗，一般5岁左右死亡。重型地贫和部分中间型地贫患儿需经常输血，生存质量明显下降。重症患儿家庭背负着极大的精神压力以及经济负担。
那么，如何避免这样的问题发生？四川省妇幼保健院妇女健康中心胎儿医学科主任汪雪雁介绍，四川人地中海贫血基因携带率为4%左右，因此，男女双方有必要在婚前或孕前做筛查。同时，地中海贫血通过血常规就能做出初步筛查，主要是看红细胞体积和平均血红蛋白含量两个指标，如果有问题，那么这两个指标会是下降的表现，继而再做血红蛋白电泳（诊断血红蛋白病的一种检查方式）进一步筛查。“建议男女双方一起做筛查，因为只是女方筛查的话，有可能会漏筛静止型的α型地中海贫血。”
市民正在看科普展板。防治因疾病致贫四川四地区试点“地贫”防控项目
据了解，地中海贫血是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病，重型地贫患儿出生后对家庭和社会都是沉重负担。为探索建立“地贫”群防群控的服务模式，减少重型地贫患儿的出生，提高出生人口素质，年起，国家卫生计生委启动实施地中海贫血防控试点项目，四川省于年底被列为国家地贫防控项目试点省份，简阳市妇幼保健院、龙泉驿区妇幼保健院、乐山市中区妇幼保健院、富顺县妇幼保健院成为四川省地贫防控试点单位。
据介绍，试点单位向当地夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。年-年共有对夫妇完成了地贫筛查，对诊断为地贫基因携带者的夫妇提供了规范的遗传咨询和有关技术服务，并建立了专门的档案管理。其中对接受了基因筛查，35人做了产前诊断，5对夫妇终止了妊娠。
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